Biobanche. Suona quasi esotico come termine, ci intriga e forse ci spaventa anche un po’. Ma in quanti sanno davvero di cosa si tratta? In realtà non esiste una descrizione universale di biobanca. Potremmo però riassumerla come un’istituzione che si occupa di raccogliere, conservare, gestire e distribuire materiale biologico per supportare la ricerca clinica.
A differenza delle banche classiche, non viene conservato denaro, ma profili genetici. In pratica, campioni di molecole (DNA, RNA e proteine in primis), cellule, tessuti e liquidi biologici (sangue, saliva e urine) provenienti da pazienti donatori sono catalogati e depositati in enormi congelatori o contenitori colmi di azoto liquido dove si possono conservare a -80 °C per decenni.
La differenza più grande con le banche tradizionali però non risiede solo nel tipo di bene che esse gestiscono, ma anche nella finalità per cui lo fanno.
Se una banca nasce per la tutela dei soldi di alcune persone e l’arricchimento dei suoi soci, una biobanca opera senza scopo di lucro diretto e per il benessere della comunità.
Grazie agli sviluppi delle biotecnologie, in particolare alle tecniche di sequenziamento genomico in tempi rapidi (Next Generation Sequencing, NGS) e di high throughput screening, i campioni delle biobanche possono restituire informazioni molto preziose a beneficio di tutta la ricerca e quindi di tutta la società.
È infatti diritto dei ricercatori da tutto il mondo richiedere alle biobanche questi materiali biologici, ovviamente nel rispetto delle norme e dei regolamenti, in modo da far avanzare gli studi sulla cura di moltissime patologie.
Arrivo a parlare di Genova, state tranquilli, ma prima bisogna fare alcune premesse. Pronti?
È ben noto come ogni individuo sia dotato di un corredo genomico personale e unico. All’interno della popolazione quindi ci sono un’infinità di variazioni genetiche. Molte di queste non inducono differenze rilevanti tra di noi, altre invece sì, come nel caso di svariate malattie.
Entrano così in gioco le biobanche. Lì si uniscono ampie collezioni di campioni provenienti da persone diverse. Tracciando le specifiche variazioni genetiche che si riscontrano nei campioni dei pazienti affetti da altrettanto specifiche malattie, si può capire molto su patologie complesse che affliggono la società.
Veniamo al concreto.
Dai campioni conservati nelle biobanks, ad esempio, è possibile individuare i geni e le varianti alleliche responsabili di specifiche malattie rare e devastanti come la sindrome dell’X fragile o la malattia (corea) di Huntington. O ancora, dalla correlazione tra le abitudini e gli stili di vita delle persone con la presenza di specifici marker metabolici nei campioni è possibile identificare le origini di alcune malattie diffusissime come il diabete o l’ipertensione.
Da queste basi sarà spianata (si fa per dire) la strada per sviluppare nuovi approcci terapeutici o test genetici diagnostici capaci di far suonare campanelli d’allarme ancor prima che la malattia diventi sintomatica. Il paziente futuro, a partire dall’osservazione del suo genoma, avrà la possibilità di avere accesso a cure sempre più specifiche, fino ad arrivare alla tanto chiacchierata medicina personalizzata.
Le biobanche possono essere pubbliche, private o miste e sono ufficialmente riconosciute dalle autorità sanitarie competenti.
Il loro successo si basa su due capisaldi: qualità e tutela. Gli elevati standard di qualità delle strutture si riflette sull’affidabilità stessa dei campioni che conserva. Ma non solo. Perché i campioni siano utilizzabili efficacemente dai ricercatori è necessaria una perfetta catalogazione. Perciò ogni singola provetta e tubicino è sempre tracciabile. I dati dei donatori non sono quindi anonimi. Tuttavia sono protetti. Come detto, la tutela dei diritti è l’altra colonna portante delle biobanche che sono caratterizzate da una profonda eticità.
Qualunque paziente curato in un ospedale afferente a una biobanca può spontaneamente decidere di donare gratuitamente un campione.
Il paziente che dona viene informato dettagliatamente sull’uso dei campioni in modo da prendere una scelta consapevole. I dati personali saranno poi protetti con massima cura ma mantenuti: rintracciare il donatore direttamente interessato potrebbe essere vitale per approfondire la ricerca clinica, oltre che per la sua personale salute. Il donatore ha sempre diritto a beneficiare dei risultati delle ricerche.
Ancor più importante, se è vero che le informazioni genetiche contenute nei campioni hanno l’enorme vantaggio di permettere lo studio molecolare delle malattie che consente di ideare nuove e sofisticate cure, allo stesso tempo, questo tipo di dati è molto delicato. Da questi derivano infatti i dati genealogici e clinici che potrebbero rivelare il profilo genetico del donatore stesso e della sua famiglia. Questo apre le porte a una nuova era legislativa in cui l’informazione sulla singola predisposizione alla malattia X da parte dell’individuo Y diventa altamente sensibile.
Pensiamo alle ricadute possibili sul mondo delle assicurazioni, per esempio, o su quello delle assunzioni lavorative. Riconoscendo l’innegabile supporto alla comunità che le biobanche offrono, la difesa delle informazioni dei donatori deve essere imprescindibilmente una priorità assoluta. Sia per il bene dei pazienti donatori stessi, che più ampiamente per il diritto sul profilo genetico personale quando questo viene messo a disposizione della società.
Ed eccoci a noi! Possiamo esultare perché la Liguria e Genova hanno un ruolo di primo ordine nello scenario delle biobanche in Italia.
Pensate che la nostra regione è stata la prima a riconoscere ufficialmente le biobanche nel 2010. Genova, dal canto suo, può farsi vanto di ospitare ben cinque biobanche, su circa una settantina in tutto il Paese. Sono suddivise su due poli.
Il primo è quello del San Martino, nel suo Centro di Risorse biologiche sono presenti il Genoa Tissue Bank (GTB), la Biobanca Neurologica (BioNeuro) e la Banca cellule Interlab Cell Line Collection (ICLC).
Vi è poi il Gaslini. L’ospedale pediatrico di Sturla ospita la Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana finanziata da Telethon che da maggio scorso ha inglobato la Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche, specializzato nelle malattie rare e rarissime.
Presso l’Istituto Gaslini vi è poi la Biobanca Integrata Tessuto-genomica (BIT-Gaslini) che oltre a conservare come descritto il materiale biologico, aggiorna costantemente un database contenente i profili clinici, diagnostici e prognostici dei donatori. In questo modo l’informazione che arriva al ricercatore è arricchita in modo cospicuo.
Dobbiamo essere orgogliosi delle nostre eccellenze. A Genova ne abbiamo tante, anche nel campo scientifico e tecnologico. Continuate a leggere wall:Out se ne volete sapere di più!
Immagine di copertina:
Illustrazione di Martina Spanu
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